新生儿糖尿病,是指出生后6个月内出现的糖尿病。我接诊过的最小年龄的患儿还没满月就出现糖尿病。
很多糖友会想:
这么小年龄发病,那肯定很严重喽?
应该是1型糖尿病吧?
估计终身需要注射胰岛素啦?
以上想法都不对,新生儿糖尿病有哪些特点呢?我给大家简要说说。
一、什么是新生儿糖尿病?
它是指出生后6个月内出现的糖尿病。
新生儿糖尿病较为罕见,发病率为1:~1:。
过去,我们对这种病的认识并不是很充分,对它的致病基因也不清楚。因此,往往将其误诊为1型糖尿病,并给予终身胰岛素治疗。
随着分子遗传学研究的进展,我们现在认识到,新生儿糖尿病,属于特殊类型糖尿病。
临床上将其分为两种类型:暂时性新生儿糖尿病及永久性新生儿糖尿病,两者约各占一半。
二、新生儿糖尿病的发病机制?
70%以上的永久性新生儿糖尿病存在基因突变,迄今为止发现有20多种基因突变可引起新生儿糖尿病。
这些基因与胰岛β细胞密切相关,并根据其功能可分为胰腺发育与分化相关基因、胰岛β细胞数量相关基因和胰岛β细胞功能相关基因。
我国新生儿糖尿病报道最多的为ABCC8、KCNJ11基因突变,其次为INS基因突变及6q24低甲基化。
KCNJ11基因编码胰岛β细胞钾ATP通道的Kir6.2亚单位。
ABCC8基因编码胰岛β细胞钾ATP通道的SUR1亚单位。
这两种基因突变,均可导致胰岛β细胞钾通道关闭故障,导致胰岛素无法分泌。
通俗地讲,基因突变导致β细胞能产生胰岛素却不能分泌胰岛素,“有钱花不了”。
三、新生儿糖尿病的诊断进展
随着二代基因测序技术发展,新生儿糖尿病的基因诊断也有了飞跃式的进步。
传统的基因检测耗时长,仅局限于单一基因的部分外显子区域。
二代测序不仅精准度高,还具有高通量、低成本优势,能够较全面筛查相关基因。
目前仍有约1/3的患儿未找到发病原因,随着外显子测序技术发展,必定能找到更多的未知发病基因。
四、新生儿糖尿病的治疗进展
新生儿糖尿病一般不需要应用胰岛素治疗。
磺脲类降糖药能直接作用于胰岛β细胞钾通道,促使胰岛素的分泌,从而控制血糖。
几乎所有的研究均报道:磺脲类对ABCC8或KCNJ11基因突变患者有显著疗效,而且费用低廉,极少出现严重低血糖反应。
目前推荐首选格列苯脲,因为它不但作用于β细胞的SUR1受体,还可作用于骨骼肌及神经元的SUR2受体。
近年来,这种治疗方法不仅能显著控制血糖,还大大提高了患儿的生活质量。
总结
新生儿糖尿病是一种特殊类型的糖尿病。
新生儿糖尿病多为单基因突变糖尿病。
大部分新生儿糖尿病并不需要胰岛素治疗,而首选磺脲类药物。
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