糖尿病是一个日益严重的全球公共卫生问题，据年国际糖尿病联盟报道，糖尿病患病总数及经济支出逐年上升，有30%-80%的糖尿病患儿没有及时得到确诊和正确的分型，导致并发症及病死率上升。年中国儿童糖尿病总患病数已达4.7万人，每年新增患病数0.6万人，均位居全球排名第4，严重影响我国儿童的健康成长。

根据世界卫生组织标准，糖尿病分为：1型糖尿病（type1diabetesmellitus，T1DM）、2型糖尿病（type2diabetesmellitus，T2DM）、妊娠期糖尿病和特殊类型糖尿病。单基因糖尿病为特殊类型糖尿病的一种，约占儿童糖尿病的1%-6%，但大多数单基因糖尿病在早期易被误诊。

为什么要区分单基因糖尿病？

因为单基因糖尿病是由于β细胞发育、功能发挥或胰岛素信号通路中起关键作用的单个基因中1个或多个变异导致的异质性疾病，与也就决定了其治疗手段与其他类型的糖尿病比较有所差异。以MODY为例，MODY3是最常见的家族性常染色体显性遗传性症状性糖尿病，MODY3和MODY1对低剂量磺脲类药物治疗敏感。而MODY2是无症状性高血糖症最常见的原因，在儿童时期呈现非进行性的轻度空腹高血糖，低剂量胰岛素或口服降糖药物无明显改善，可以通过饮食运动管理进行治疗，往往不会出现远期并发症。

哪些人群需要进行分子遗传学检测：

（1）6月龄前发病；

（2）6-12月龄起病，自身抗体阴性；

（3）合并有胰腺外病变（先天性心脏病、胃肠道缺陷、脑畸形、视力听力异常、严重腹泻、肾发育异常或其他自身免疫性疾病）；

（4）家族多代（三代以上）高血糖或糖尿病史；

（5）诊断T1DM5年后，仍有部分胰岛β细胞功能保留，胰岛素需要量低，血清及尿C肽在正常范围或稍偏低；

（6）轻度、非进展的空腹高血糖；

（7）新生儿期有高胰岛素性低血糖症；

（8）与肥胖程度不符合的显著黑棘皮病表现，可伴有高甘油三酯等脂代谢异常表现；

（9）不寻常的脂肪分布，如中央脂肪堆积，四肢脂肪缺乏或肌肉发达。

参考文献：

中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组.儿童单基因糖尿病临床诊断与治疗专家共识《中华儿科杂志》年57卷7期-页

胰岛素泵治疗是采用人工智能控制的胰岛素输入装置，通过持续皮下输注胰岛素的方式，模拟胰岛素的生理性分泌模式从而控制高血糖的一种胰岛素治疗方法。其优点包括：1)更有利于血糖控制：可根据患者的血糖情况灵活地调整餐前大剂量及基础输注量，有效地控制餐后高血糖、“黎明现象”和“黄昏现象”，降低HbA1c水平。(2)提高患者生活质量：胰岛素泵的使用可提高患者对治疗的依从性，减少多次皮下注射胰岛素给带来的痛苦和不便；增加进食、运动的自由度；提高患者自我血糖管理能力，减轻心理负担。医院儿科目前已经开展儿童糖尿病胰岛素泵技术。

每周一下午、周六全天：王侃副主任医师

儿二科副主任，硕士研究生。中国妇幼保健协会儿科疾病和保健分会青年学组组员，中华医学会儿科学分会罕见病学组PWS协作组组员，浙江省数理医学儿科精准诊疗专业委员会常委，浙江省医学会儿科学分会内分泌学组委员，浙江省医师协会青春期医学专业委员会委员，浙江省医学会儿科分会罕见病学组委员，浙江省儿童生长发育专科联盟专家组成员，金华市儿童生长发育质控中心副主任兼秘书。

每周日全天：赵雨芳副主任医师浙江省医师协会青春期医学委员会青年委员