复方卡力孜然 http://baidianfeng.39.net/bdfby/yqyy/一病例分享
患者昌叔，男，55岁，以“发现糖尿病54年，恶心、呕吐5天，加重1天”为主诉收入住院。
病史：于外院确诊1型糖尿病54年，长期予以胰岛素皮下注射治疗；8年前出现四肢麻木、发冷，未治疗；6年前出现泡沫尿，无尿频尿急尿痛等，未重视未治疗；5年前出现视物模糊，先后检查示双眼白内障，双侧微血管瘤形成，未行进一步治疗。
家族史：患者哥哥出生不到1月查出“糖尿病”，三个姐姐均无异常；患者儿子出生6月内诊断糖尿病。
查体：血压/93mmHg，身高cm，体重55kg，体重指数21.48kg/m2，发育正常，营养良好，体型正常，双肺呼吸音低，心脏、腹部查体无异常。双下肢无水肿，双侧足背动脉搏动正常。
实验室检查：空腹血糖8.19mmol/L，糖化血红蛋白10.2%；肝肾功、血脂、粪常规大致正常；血沉28mm/h；尿常规：葡萄糖±蛋白质＋3酮体＋3；甲功：FT31.66pg/mL，超敏促甲状腺激素0.uIU/mL；胰岛自身抗体均阴性；空腹C肽＜0.ng/ml，分钟C肽0.2ng/mL。心脏彩超左室舒张功能减低；双侧颈动脉窦部粥样斑块形成；双侧眼底动脉细，可见少量微血管瘤及出血斑；神经传导；右下肢末梢神经轻度感觉减退。
临床诊断：永久性新生儿糖尿病
基因检测：INS基因致病突变
二疾病概述一般指出生后6月以内发生的糖尿病，发病率较低，约为1/（欧美发病率，国内暂无），主要有两种类型：
短暂性新生儿糖尿病（transientneonataldiabetesmellitus，TNDM），可缓解并可终止治疗，但成年后可能复发。
永久性新生儿糖尿病(Permanentneonataldiabetesmellitus，PNDM)，需终身治疗。
三病因最常见的为KCNJ11和ABCC8基因突变，占一半以上，这两种基因突变对磺脲类药物敏感一些基因突变即可引起新生儿糖尿病，也可引起MODY，在遗传方式上有所差别，相关机制尚不清楚。四治疗高血糖最初的应对策略是静脉注射胰岛素，但输注剂量尚缺乏标准，至少每小时监测毛细血管血糖水平。
当高糖持续存在并表现为胰岛素依赖时，可考虑皮下注射胰岛素，但与婴儿的喂养密切相关，注意低血糖风险；
胰岛素泵，胰岛素泵+瞬感血糖监测系统；
90-95%的KCNJ11突变患者可以成功地完全脱离胰岛素治疗，过渡到磺脲类药物。染色体核型分析检测
河南医院中心实验室（景华院区门诊楼2楼）可开展染色体核型分析检测，如何申请检测：
1.我院两院区门诊及病房均可开具检测申请单，项目代码：z，执行科室：中心实验室。
2.患者可持临床医师建议做染色体核型分析的诊断证明至中心实验室预约申请，-。
生长发育及遗传病诊疗
河南医院内分泌科（景华院区门诊楼二楼C区(MMC)，住院部：内科楼18楼，-；开元院区（新区）门诊楼四楼A区，住院部：内科楼18、19楼，-，-）
1.开展生长发育异常、遗传代谢综合征的诊治；
2.外生殖器异常（“小阴茎”项目）多学科诊疗正在进行中；
3.部分患者可享有免费遗传学检测（临床专家评估后符合条件者），咨询。
编辑：刘婕、彭慧芳
编排：马乔博
总编：姜宏卫
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河南医院内分泌科、国家代谢性疾病临床医学研究中心分中心、国家标准化代谢病管理中心分中心（MMC中心）、洛阳市内分泌代谢病临床医学研究中心、洛阳市内分泌遗传代谢重点实验室为治愈每一名患者一直在不断的努力。
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