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了解罕见类型的糖尿病有助于深入了解胰岛素作用机制

研究团队解决了婴儿为什么患上一种罕见糖尿病的基因难题，揭示了一种新的生物途径，这是胰岛素生产的基础，并可能会推动对更常见糖尿病的新疗法的研究。

发表于11月9日《临床研究杂志》上的这项研究，利用基因组测序揭示了一组具有共同临床特征的婴儿，在出生后不久就患上糖尿病，他们都有YIPF5基因的基因变化。这项研究将干细胞研究与CRISPR基因编辑工具结合起来，表明这一基因对于产生胰岛素的细胞的功能至关重要。

该小组由埃克塞特大学、布鲁塞尔大学和赫尔辛基大学牵头，与其他国际合作者合作，继续展示了这些基因变化如何导致细胞高水平压力，从而导致细胞死亡。该研究首次表明，YIPF5基因功能对神经元和胰岛素产生的β细胞至关重要，但对于其他细胞的功能似乎可有可无。这些结果有助于了解细胞步骤对制造胰岛素（调节血糖水平）和维持胰腺内产生的细胞功能具有重要意义。这一发现有助于研究人员开发更好的治疗方法，来治疗影响全世界4.6亿人的常见糖尿病患者。

埃克塞特大学的这项研究的主要作者之一埃莉萨?德?佛朗科(ElisaDeFranco)博士说：“这项研究强调了基因发现对我们进一步了解生物学基本机制的重要性。”在这种情况下，我们的研究确定了胰岛素产生细胞和神经元所必需的基因，突出了我们以前不知道的对胰岛素产生细胞如此重要的生物途径。这可能开辟新的途径，并最终更好地了解其他类型糖尿病是如何发展的。

一些婴儿在6个月前就患上糖尿病，在85％以上的情况下，这是由于DNA中的基因突变造成的，其中一些儿童还有其他健康问题，可能涉及他们的大脑。为了进一步了解DNA中哪些基因对胰岛素细胞很重要，埃克塞特大学的研究人员研究了全世界近名出生后不久就患上糖尿病的患者的基因。他们利用最新的基因技术，发现6名具有极为相似的临床特征的婴儿，包括癫痫和一个极小的头部称为小头畸形的YIPF5基因突变。

布鲁塞尔大学和赫尔辛基大学的研究人员利用最先进的技术来研究胰岛素分泌细胞和干细胞，试图了解YIPF5是如何在制造胰岛素产生细胞中存在的。研究结果表明，当YIPF5缺失或发生遗传改变时，胰岛素生成细胞无法像通常那样产生胰岛素。为了应对这种机能失调，这些细胞会激活应激机制，最终导致细胞死亡。

这项研究的资深作者之一米丽娅姆?克诺普(MiriamCnop)教授说：“从干细胞中产生胰岛素细胞的可能性，使我们有可能研究这种罕见形式的患者以及其他类型的糖尿病患者的β细胞出了什么问题。”这是研究疾病机制和测试治疗的一种不同寻常的培养皿中模型。

赫尔辛基大学的资深作者之蒂莫?奥通科斯基(TimoOtonkoski)教授补充说，“利用CRISPR基因编辑技术，我们可以纠正干细胞中的患者突变，以便充分了解其影响。基因编辑与干细胞相结合，为疾病机制的研究提供了强有力的新工具。

这项研究的资深作者之一、埃克塞特大学的安德鲁?哈特斯利教授（AndrewHattersley)说：“我们非常感谢患者、他们的家人和医生参与这项研究。没有他们，我们就不可能完成这项工作。我们希望进一步的研究将使患者受益，以便诊断和治疗他们的糖尿病。”英国糖尿病研究战略和合作伙伴关系助理主任安娜?莫里斯(AnnaMorris)说：“这些发现提供了重要的新信息，说明身体中的β细胞是如何制造胰岛素的，以及这一过程出问题时会发生什么情况。以便更多地了解较罕见的糖尿病是如何发展的，这将使我们更接近于找到治疗和预防各种形式糖尿病的新方法。这是英国糖尿病协会新战略的一个关键部分，我们很自豪的能够资助德?佛朗科的重要研究”。这项研究得到英国健康信托和英国糖尿病协会的支持。它的标题是“YIPF5突变通过内质网1应激导致新生儿糖尿病和小头畸形”，并发表在《临床研究杂志》上。

以上由中国医旅健产业联盟（